شناسایی 367 بیماری نادر در ایران

نکته مهم، ثبت نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت های مشخص شده قرار گیرند.

با توجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکن است تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، - اما لازم است که بیماران پس از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام سندروم ویلیامز ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) ثبت نام کنند.

دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت وگو با ایسنا، با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می شود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد.

این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می گذارد.

صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علائم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و .

متفاوت است؛ زیرا کروموزوم 7 آنها درگیر است که این امر بر چهره تاثیرگذار است.

وی افزود: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوان ها بویژه استخوان های صورت می نشیند و سبب بروز تغییر شکل می شود.