تی ساکس چیست و با ما چه می کند؟

تی ساکس (Tay Sachs disease) یک بیماری متابولیکی و ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ می دهد.

عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی می شود و شایع ترین و شدیدترین فرم این بیماری، - ایسنا/مرکزی تی ساکس (Tay Sachs disease) یک بیماری متابولیکی و ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ می دهد.

عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی می شود و شایع ترین و شدیدترین فرم این بیماری، در ابتدای دوران کودکی اتفاق می افتد.

این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمان های حمایتی دارد.

می توان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در سایر فرزندان جلوگیری کرد.

با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد و سرانجام، این عارضه منجر به کوری، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.

یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن پرداخت و اظهار کرد: تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می رسد و جزو دسته بیماری های ژنتیکی متابولیکی قرار دارد و به دلیل عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که در شکست چربی ها نقش دارند.