طرح تولید فناوری غربالگری نوزادان برای پایش بیماری های متابولیکی در دستور کار دانش بنیان ها

طرح غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان تا 10 روزه یکی از پروژه های کلان ملی است که با حمایت معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در دستور کار یکی از شرکت های دانش بنیان قرار گرفته است.

- طرح غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان تا 10 روزه یکی از پروژه های کلان ملی است که با حمایت معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در دستور کار یکی از شرکت های دانش بنیان قرار گرفته است.

به گزارش ایسنا، فرزاد کبارفرد، مدیرعامل این شرکت دانش بنیان بیماری های متابولیک ارثی را بیماری های بیوشیمیایی ارثی دانست که در آنها، راه های سوخت وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می شود، گفت: این بیماری ها عمدتا به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک گیرنده، وسیله نقل و انتقال ماده، غشا یا جزء ساختمانی پدید می آید.

وی با بیان اینکه در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی شود، اظهار کرد: این بیماری ها اکثرا در صورت ازدواج فامیلی به فرزندان منتقل می شوند و این در حالی است که بروز اختلال متابولیک مادرزادی می تواند اثرات جبران ناپذیری بر روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد، به طوری که با شکم درد و گریه های مکرر شروع شده و تا رکود ذهنی، اختلالات نارسایی کبدی، کلیوی و حتی مرگ