بیمارانی که از 90 درصد غذای سفره محروم هستند

بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است که بر اثر تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می آید و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست کودکان می شود.

- به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما"؛ برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند و در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشد، کودک فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

دکتر عباس مومن زاده متخصص اطفال در این باره گفت: نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد و گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت این بیماری است حتی ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد.

وی با بیان اینکه این بیماری ژنتیکی در 75 درصد موارد در زوج هایی که ازدواج فامیلی دارند رخ می دهد افزود: عقب ماندگی ذهنی از مراحل بعدی این بیماری است که به تدریج پیشرفت می کند و در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی دیده می شود.

کاهش مقدار فنیل آلانین(بخشی از پروتیین ها) در بدن عامل بروز این بیماری است که تاکنون بیش از 2700 کودک در کشور را گرفتار کرده است و به نظر می رسد با توجه به �