فوق تخصص ژنتیک: تاکنون 22 هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است/امکان غربالگری حدود 50 بیماری متابولیکی در کشور

فوق تخصص ژنتیک با بیان اینکه اکنون 22 هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است، گفت: اکنون با بهره گیری از تکنولوژی می توان به تشخیص قطعی پیشگیری، درمان و توان بخشی مبتلایان به 50 نوع بیماری متابولیکی برسیم.

- "، یوسف شفقتی در نشست خبری غربالگری 45 بیماری متابولیک نوزادان، اظهارداشت: اکنون بالغ بر 22 هزار نوع بیماری ژنتیکی فهرست شده است.

با توجه به اینکه هر فرد 35 هزار ژن دارد و با در نظر گرفتن اینکه هر یک از این ژن ها می تواند بروز یک اختلال ژنتیکی شود، در آینده 35 هزار نوع بیماری ژنتیکی در انسان وجود خواهد داشت.

وی افزود: از 22 هزار بیماری ژنتیکی که شناخته شده است بالغ بر 500 نوع، بیماری متابولیکی است و از این تعداد حدود 50 بیماری به دلیل شیوع بالا و ابتلا به آن اهمیت بیشتری دارد.

فوق تخصص ژنتیک گفت: اکنون در کشورهای دنیا و ایران غربالگری درباره این 50 نوع بیماری انجام می شود تا راه های تشخیص قطعی، پیشگیری، درمان و توانبخشی این بیماری ها به خانواده ها گفته شود.

شفقتی ادامه داد: بیماری های متابولیک، ارثی، ژنتیکی و اغلب اتوزومی هستند که ناشی از ازدواج های فامیلی است.

وی افزود: از هر 1000 نوزاد زنده یک نفر به نوعی بیماری متابولیکی مبتلا می شود که رقم بسیار بالایی است، این افراد به طور عمده طول عمر کوتاهی دارند و معمولاً دچار تشنج و عقب ماندگی