از ژن تا جان؛ روایت خانواده هایی که با SMA نفس می کشند

بیماری های نادر، نام هایی غریب و ناشناس دارند، اما برای خانواده هایی که درگیرشان می شوند، این نام های غریب خیلی زود تبدیل به سایه ای دائمی بر زندگی شان می شوند؛ - ایسنا/همدان بیماری های نادر، نام هایی غریب و ناشناس دارند، اما برای خانواده هایی که درگیرشان می شوند، این نام های غریب خیلی زود تبدیل به سایه ای دائمی بر زندگی شان می شوند؛ سایه ای تلخ و نفس گیر.

بیماری های نادر، اگرچه هرکدام جمعیت کوچکی را درگیر می کنند، اما وقتی کنار هم قرار می گیرند، میلیون ها نفر را شامل می شوند که در سراسر جهان با چالش های بزرگ زندگی می کنند.

تشخیص سخت، نبود درمان قطعی، کمبود داروهای تخصصی، و هزینه های سرسام آور تنها بخشی از واقعیت تلخ زندگی این بیماران و خانواده هایشان است.

در میان این بیماری های نادر، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یکی از شناخته شده ترین هاست.

بیماری ژنتیکی که با ضعف تدریجی عضلات آغاز می شود و در صورت عدم درمان، حتی می تواند زندگی را به خطر بیندازد.

SMA یک بیماری ژنتیکی بی رحم که از همان ماه های اول تولد آرام آرام عضلات نوزاد را نشانه می گیرد.

کودکی که قرار بود کم کم غلت بزند، بنشیند، دست هایش را با اشتیاق در هوا تکان بدهد و با پاهایش ضرب بگیرد، در سکوت فقط نگاه می کند.