جهش های DNA و بروز بیماری های ژنتیکی

دانشمندان می گویند یک پایگاه داده جدید با نیم میلیون جهش می تواند راه های جدیدی برای درمان بیماری های ژنتیکی شناسایی کند.

- ایسنا/اصفهان دانشمندان می گویند یک پایگاه داده جدید با نیم میلیون جهش می تواند راه های جدیدی برای درمان بیماری های ژنتیکی شناسایی کند.

به گزارش ایسنا و به نقل از Live Science، دانشمندان یک پایگاه داده عظیم ایجاد کرده اند که نشان می دهد چگونه نیم میلیون جهش مختلف در DNA موجب ایجاد خطا در پروتیین ها در انسان ها می شود.

محققان امیدوارند که از این پایگاه داده برای توسعه داروهای جدید و شخصی سازی شده استفاده شود که به طور مستقیم اثرات جهش ها را معکوس کنند.

ژنوم انسانی دستورالعمل هایی برای حداقل 20,000 پروتیین دارد که تقریباً برای تمام فرایندهای فیزیولوژیکی ضروری هستند.

هر واحد سازنده یک پروتیین که اسید آمینه نامیده می شود، برای عملکرد آن پروتیین حیاتی است، بنابراین جابه جایی اسیدهای آمینه می تواند به طور اساسی پروتیین را خراب کند.

جهش های میزنس(تغییرات در توالی DNA که یک اسید آمینه را با دیگری تعویض می کنند) در نزدیک به 5,000 پروتیین انسانی شناخته شده اند که موجب بیماری های ژنتیکی مانند بیماری هانتینگتون و فیبروز سیستیک می شوند.