راه اندازی آزمایش های تشخیصی بیماری «پومپه» در انستیتو پاستور ایران

در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست های تشخیصی اولیه بیماری پومپه (یکی از بیماری های وابسته به آنزیم)، - در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست های تشخیصی اولیه بیماری پومپه (یکی از بیماری های وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه اندازی گردید.

به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری های متابولیک ارثی، آزمایش های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.

از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راه اندازی تست های تشخیصی اولیه بیماری های وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.

در این راستا تشخیص اولیه بیماری پومپه به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونه های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم ب