علل ژنتیکی سه بیماری نادر کشف شد

یک تیم تحقیقاتی از دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا با همکاری محققان دانشگاه بریستول و دانشگاه توکیو و کالج سلطنتی لندن، با استفاده از یک رویکرد محاسباتی جدید که برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده های ژنتیکی بزرگ از گروه های بیماری های نادر توسعه یافته است، - جی پلاس، نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند.

درک بهتر از عملکرد ژن های دخیل در این اختلالات می تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان های جدید هموار کند.

بهداشت نیوز نوشت؛ در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد.

علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از 35 سالگی بروز می­ کند.

آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ ها می شود.

سرخرگ آئورت از سرخرگ های اصلی متصل به قلب است.

پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.

محققان مجموعه ای از 269 بیماری نادر و داده های 77 هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند.

پس از بررسی ها، پژوهشگران، 260 ارتباط بین ژن های مختلف و بیماری های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آنها پیش از این شناخته نشده بودند